Stilling: Evisdom > helse >

Hva er Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom er en svært vanlig genetisk lidelse hvor en mann er født med et ekstra X-kromosom. I noen tilfeller kan mer enn en ekstra X kromosom være til stede. Denne tilstanden er også ofte referert til som XXY, som refererer til arrangement av kjønnskromosomene hos mennesker som har det, selv om Klinefelter syndrom kan også ta form av XXYY, eller andre konfigurasjoner.

Tilstanden ble først beskrevet i 1942 av Doktor Henry Klinefelter. Det anslås at rundt én av 500 menn har Klinefelter syndrom. Tilstanden er medfødt, skyldes unormalt i embryoutvikling, og det kan føre til et bredt spekter av symptomer. Ikke alle pasienter får den samme medisinske spørsmål i forbindelse med Klinefelter syndrom, som kan gjøre det vanskelig å gjenkjenne.

Fysisk, menn med denne tilstanden har en tendens til å bli svakere, og noe høyere enn sine motparter, og de kan ha litt androgynt utseende, spesielt rundt ansiktet. Av og til kan pasienter utvikler ekstra brystvevet, og i rundt ett i 10 tilfeller, dette brystvev kan være betydelig nok til kirurgisk behandling skal anbefales. Noen pasienter opplever også sjenerthet og sosial forlegenhet, og kognitive svekkelser, spesielt med språket behandling, er ikke uvanlig.

Folk er ofte ikke klar over at de har Klinefelter syndrom før de ønsker å få barn. Tilstanden fører til en nedgang i produksjonen av testosteron, noe som resulterer i begrenset fruktbarhet, og en diagnose av Klinefelter syndrom kan være kommet fram til når et par går til en fruktbarhet lege for å forstå hvorfor de har problemer med sine forsøk på å bli gravide. I andre tilfeller kan tilstanden diagnostiseres på et tidligere alder, vanligvis som følge av fremveksten av flere symptomer som gjør en lege mistenkelig.

Det er ikke mulig å helbrede en XXY mannlige av tilstanden, men han kan iverksette tiltak for å redusere effektene av Klinefelter syndrom om hans liv. Tar testosteron injeksjoner i puberteten kan føre til mer konvensjonelle fysiske utvikling, for eksempel, og tale terapi kan hjelpe til med språk problemer. Hvis infertilitet er en årsak til nød, er det noen ganger mulig å gjenskape med assistert metoder der sædcellene hentes opp og utnyttes i befruktning av et egg.

Mange menn med denne tilstanden lever sunt, aktivt liv, og de kan være helt uvitende om deres litt uvanlig kromosomer. En diagnose med Klinefelter syndrom er ikke slutten av verden på noen måte, og det resulterer ofte i ganske minimalt avbrudd for en manns liv.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------