Stilling: Evisdom > helse >

Hva er Duchenne dystrofi skjer?

Duchenne's muskeldystrofi er en form for muskeldystrofi som er sjeldne, og rammer bare om lag en i 2000-3500 barn. Det er mest sett i menn, men er gått til menn av mødre som bærer et gen for tilstanden, og det er en x-linked form av arv, som forekommer på X-kromosomet. Sykdommen kan være svært vanskelig, siden det fører til muskel svekkelse, særlig i bena, og ofte innebærer at gutter som får er det rullestol bundet av omtrent en alder av 10-12. Det finnes ingen kur for denne tilstanden, men det finnes behandlinger som kan hjelpe forsinke tap av bevegelighet eller langsom fremgang av sykdommen.

Som nevnt, er Duchenne dystrofi er arvet, og de fleste påvirker hanner. Kvinner som er bærere kanskje aldri ha noen form for helseproblemer. En bærer av Duchenne dystrofi's har en større risiko for å utvikle kardiomyopati, eller økning i hjertet størrelse som kan føre til svikt i hjertemuskelen. Denne risikoen må tas på alvor, og de som kan ha en familiehistorie med denne tilstanden bør med jevne mellomrom se en kardiolog å vurdere hjertefunksjon og muligens en genetisk rådgiveren for å bestemme risikoen for overføring av sykdommen til barna.

Hos barn sykdommen kanskje ikke lagt merke til ved fødselen, men barn har vanskeligere for å lære å gå, og de kan virke ukoordinert, klossete, eller finne noen å gå oppgaver, som trapper, svært vanskelig. Et kjennetegn som ofte observert i Duchenne's dystrofi er forstørret musklene i leggen. Muskeltonus og funksjon har en tendens til nedgang som barn alder, slik som til slutt ting som å gå bli mye vanskeligere. Til slutt er det bare ikke muskelstyrke å gå lenger og barn trenger rullestol.

Siden muskeldystrofi påvirker muskel funksjon og bevegelse, det er andre symptomer på Duchenne's dystrofi som kommer fram. Dette kan inkludere komplikasjoner til hjerte fungere som kardiomyopati, og barn med denne tilstanden ofte trenger å bli etterfulgt av en pediatrisk kardiolog for å vurdere denne risikoen, som kan endres over tid. Noen barn med Duchenne er også er psykisk utviklingshemmet, men det er vanligvis ikke progressiv, og det er ikke alltid til stede. Ettersom denne sykdommen gjør fremgang, kan lungene bli berørt og puste kan være vanskelig eller mat aspirasjon kan forekomme skape choking problemer. Noen ganger muskel kramper oppstår også, men denne sykdommen er ikke nødvendigvis fysisk vondt.

Selv om det ikke finnes noen kur for Duchenne's dystrofi, er det behandlinger som kan bremse utviklingen av sykdommen ned. Disse inkluderer bruk av medisiner som kortikosteroider, og forfølge en rekke yrkesmessig og fysiske behandlinger som kan hjelpe med noen muskelsvinn ved å faktisk bygge litt muskler. Spinal kurver, som kan være til stede i denne sykdommen kan håndteres ved tannregulering og postural korrigering, og skånsom trening kan hjelpe slappe kroppen og vedlikeholde muskler funksjon lenger, eller gi nødvendig aktivitet etter muskelmasse er tom.

Duchenne dystrofi er fortsatt et utfordrende sykdom, og er vanskelig for både barnet og hans familie. Det er støtte organisasjoner for familier som er berørt av denne tilstanden. Det er også en av de sykdommene som er gitt oppmerksomhet i mars dimes Association i USA, og kontakte denne organisasjonen kan komme til nytte i planlegging av behandling for denne sykdommen eller potensielt i å betale for noen av tjenestene som er involvert i behandlingen.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------