Stilling: Evisdom > helse >

Hva er Blå Bleie syndrom?

Blå Bleie syndrom er en arvelig tilstand som får folk til å ha problemer metabolizing tryptofan, en essensiell aminosyre som spiller en viktig rolle i menneskets kosthold. Som et resultat av manglende evne til å behandle tryptofan, forvandler urin en særegen lyseblå. Denne tilstanden er kjent som Blue Bleie syndrom fordi det vanligvis manifesterer på et svært tidlig alder, og den karakteristiske fargen på blåaktig urin er vanskelig å savne.

I tillegg til å snu urin blå, blå Bleie syndrom kan også forårsake mer generelle fordøyelsesproblemer, sammen med feber og synsproblemer. I noen tilfeller ble barn med denne tilstanden utvikler nyresykdom, som kroppen kjemper for å forbrenne tryptofan. Den fargerike urin assosiert med Blå Bleie syndrom er forårsaket av bakteriell samspill i tarmen, noe som fører til produksjon av forbindelser som blir blå når de blir utsatt for oksidering.

Denne tilstanden kan ikke kureres. Den beste behandlingen er å foreskrive en lav-tryptofan kosthold, med foreldre holde et tett øye med hva barna spiser. Dette aminosyre finnes i en rekke kjøtt, kanskje særlig kalkun, sammen med solsikkefrø, egg, melk, poteter, sesamfrø, og noen oster, blant annet. Vanligvis en lege vil diskutere trygge nivåer av tryptofan og matvarer som bør unngås ved etablering av en behandlingsplan.

Blue Bleie syndrom er en recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at noen må arver to gener for å utvikle symptomer . Som et resultat, kan folk være bærere uten å være klar over det, før de møter opp med andre flyselskaper, og har barn, noe som medførte at tilstanden vil manifestere dersom begge foreldrene gå ned den defekte genet. Flere muterte gener har blitt identifisert som potensielle kausale agentene bak Blå Bleie Syndrom, som kan gi forskere i fremtiden for å hindre manifestasjon av Blue Bleie syndrom hos personer som har både gener.

Som andre metabolske forstyrrelser, kan Blå Bleie Syndrome bli et alvorlig problem hvis det ikke er adressert. Forstyrrelser i stoffskiftet kan forårsake en rekke helseproblemer, hvorav noen kan bli ødeleggende for pasienten. Som en generell regel, er den mest bemerkelsesverdige syndromet av denne tilstanden så unikt at foreldre vanligvis kontakt lege omgående, heldigvis overskriften av komplikasjoner før de oppstår.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------