Stilling: Evisdom > helse >

Hva er Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ADL) er en sjelden genetisk sykdom som påvirker hjernen og binyrene. Det er flere ulike former for adrenoleukodystrophy, fra svært alvorlig neonatal-og oppvekst former som vanligvis dreper til mer milde varianter som kan dukke opp senere i livet. Det er mulig for mange personer i samme familie til å ha litt forskjellige former for denne tilstanden.

Pasienter med adrenoleukodystrophy har funksjonelle problemer med peroxisomes, strukturer i cellene som er ansvarlig for å bryte ned fett. Visse typer av fett begynner å hope seg opp i kroppen fordi de ikke kan brytes ned. I binyrene, fettet forstyrre produksjonen av hormoner, og i hjernen, bidrar de til nedbrytning av myelin hylser som beskytter nervene. I tillegg, fordi fett ikke kan deles opp i nyttige komponenter, kan ikke kroppen syntetisere mer myelin, fordi den trenger forbindelsene finnes i fett til å gjøre det.

Denne genetiske tilstanden er kjønnsbundet, og synes primært I gutter og menn. Kvinne bærere vanligvis ikke utvikler tilstanden, eller de opplever milde symptomer senere i livet, fordi de bare bære genet på ett X-kromosom, og deres andre X-kromosom uten genet undertrykker uttrykk for det defekte genet. Rundt én av 100. 000 mennesker utvikler adrenoleukodystrophy.

Personer med denne tilstanden utvikler adrenal insuffisiens i form kjent som Addisons sykdom, noe som fører til en rekke helseproblemer. Den nevrologiske skader forårsaker tale problemer, snublet gangart, koordinering problemer, dårlig hukommelse, visuell problemer, anfall, demens, døvhet, og atferdsmessige abnormiteter. Skaden er progressiv, og når tilstanden vises i barndommen, er prognosen oftest svært fattige. Individer som utvikler adrenoleukodystrophy senere i livet stå en bedre sjanse til å overleve, og de har mye mildere symptomer.

Det finnes ingen kur for adrenoleukodystrophy. Støttende tiltak som hormonbehandling brukes til å løse de helseproblemene forbundet med sykdommen, og benmargen transplantasjoner synes å ha noen lover. Noen mennesker har også hatt suksess med Lorenzos olje, et sammensatt oppkalt etter en berømt adrenoleukodystrophy pasient som er designet for å forsinke fremdriften av skaden, selv om studier har antydet at Lorenzos olje ikke kan være effektiv på lang sikt.

genetiske terapier kan en dag bli brukt til å behandle pasienter ADL. Foreldre kan også gjennomgå genetisk testing for å fastslå om de er bærere av sykdommen. For de som ønsker å unngå å få barn med denne tilstanden, kan foreldre som bærer genet bruke assistert befruktning for å bli gravid og velge pre-implantering genetisk diagnose, hvor bare embryoer uten genet er valgt for implantasjon.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------