Stilling: Evisdom > helse >

Hva er Genetisk fødselsskader?

Forstå genetiske misdannelser første betyr å forstå begrepet genetiske. Det kan være forskjeller i måten dette ordet er brukt. Noen ganger genetisk betyr skyldes arv av en flere gener som gir uttrykk for en eller flere symptomer eller endringer i gjennomsnittlig kropp fungerer. En annen måte dette begrepet er brukt, er å uttrykke feil i måten kromosomene eller gener arbeid som ikke har en arv bias, slike feil kan oppstå fra omgivelsene, sykdom, alder eller ukjente faktorer, som resulterer i en form for genetisk fødselsskader som ikke arvet.

Arvet misdannelser finnes i mange former, og kan sendes til barn i en rekke måter. Foreldre kan hvert behov for å bære et gen for mangel for den å bli uttrykt genetisk. I disse tilfellene, mangler bare skje dersom barnet arver en recessiv gen fra hver av foreldrene, som ikke alltid skje. I andre tilfeller er når et enkelt gen arvet, fødsel feilen vil oppstå, som kalles autosomal dominant. Defekt ikke alltid bety misdannelse av kroppen, og noen folk ikke viste tegn på genetiske fødselsskader når de blir født. I stedet feilen manifest senere.

Det finnes mange eksempler på genetiske fødselsskader som kan være svært alvorlig. Disse inkluderer Tay-Sachs sykdommen, som fører til gradvis svekkelse og har en eksepsjonell høy fatality rate. Det kan sies er dette genet i slekt fordi folk gjør eller ikke bære dette genet, og når to foreldre er bærere de har én av fire risiko for å få et barn med denne sykdommen. Det er en recessiv sykdom, men folk som ikke får sykdommen kan bli bærere av genet, og skal gjennomgå genetisk testing før å få barn. Andre sykdommer som er arvet med sigdcelleanemi, cystisk fibrose, muskeldystrofi, og Marfans syndrom, mange flere eksempler finnes.

feil i gener kan føre til annen type genetiske misdannelser. Enten gjennom miljø eller gjennom noen ulykke av naturen, en eller flere gener kan mislykkes å fungere som de skal. Dette er tilfellet med hjertefeil, men er det noen sjeldne hjartefeil forhold som heterotaxy som er arvet. Flertallet oppstå av ukjente grunner, men disse grunnene tydelig involverer gener unnlater å bestille arbeidet med å bygge kroppen skikkelig.

Det bør også bemerkes at denne andre typen feil kan være arvelig. Bare fordi en arv mønster ikke er etablert, betyr ikke det ikke er der. Det betyr bare medisinske forskere har ikke avdekket den.

En annen feil som er ganske vanlig og kan være arvelig eller arvet noe av tiden er ganespalte. Noen ganger leger er ikke nødvendigvis sikker på det som skaper problemet. Andre forhold kan skyldes miljøfaktorer endre måten genene er uttrykt.

for eksempel Down syndrom kan være arvelig og er mer vanlig i familier med Down's barn. Risiko for å få en baby med tilstanden øker med alderen, også, som en kvinnes egg eller egg blir eldre. Down syndrom går opp betydelig for kvinner over 35 år, uavhengig av om mennesker har en familie historie.

Mangel på visse ting som tilskudd av folsyre før og under graviditeten kan skape nevralrørsdefekter i ryggraden, og det er økende bevis for at gener som bygger på hjerte kan svikte, hjertet som fører til feil. Sykdommer, de fleste illegale rusmidler, og alkohol kan også forårsake feil på genuttrykk som resulterer i en rekke mangler som ikke er arvet.

Mange som har et barn med en fødsel feil ikke forventer det, og har ingen familiehistorie med defekter. På en måte dette gjør arvelig eller genetiske misdannelser litt lettere å få tidlig, gis tilgang til genetisk veiledning. Å vite familien historie er en god måte å vite om arbeidet med en genetisk rådgiveren vil være tilrådelig før prøver å bli gravid. Likevel, selv med en klar slektshistorie, svikt i genene til noen ganger virke betyr at risikoen er alltid til stede, men de fleste feilene er heldigvis sjeldne.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------