Stilling: Evisdom > sykdom >

Hva er Zellweger syndrom?

Zellweger syndrom er en ødeleggende genetisk arvelig sykdom som tilhører en gruppe sykdommer som kalles leukodystrophies, som påvirker metabolization av noen stoffer som finnes i kroppen og hvit substans eller spesielle vev i hjernen. Disse sykdommene varierer i alvorlighetsgrad. Sykdommer som Refsum sykdom kan være ganske overlevingsdyktige med behandling. Zellweger syndrom er ikke, og i dag er det ingen behandling som tilbyr mye mer enn å overleve til omtrent det første året av livet, hvis det. Det kan ikke overvurderes hvor ekstremt alvorlig denne sykdommen er, og prisen den nyfødte og familien må betale for det.

Årsak til Zellweger syndrom er gjennom arv på en autosomal recessiv mønster. Begge foreldrene må bære en recessiv genet for sykdommen. De som har denne tilstanden i familien deres er rådet å komme genetisk veiledning for å gjøre visse en partner ikke har tilstanden. Dersom begge parter har den recessive genet for denne sykdommen, taler til en genetisk veileder om risikoen for denne tilstanden inntreffer, anbefales, siden det er en 25% sjanse for at foreldrene vil ha et barn med Zellweger syndrom med hver graviditet.

Symptomer på Zellweger syndrom kan varieres i uttrykket, men inneholder vanligvis en større hode med en høy panne med en flatere ansikt. Siden hjernen kan bli påvirket fra starten, kan det være kramper, alvorlige utviklingsmessige forsinkelser og vanskeligheter med å se eller høre. Leveren er vanligvis sterkt forstørret på ultralyd, og dette kan føre til en baby å se gulsott, og føre til infeksjoner. Andre symptomer kan omfatte svært dårlig muskeltonus (floppiness), mangler i øynene, og problemer med nyrefunksjonen.

Zellweger syndrom har ingen kur, men det er medisinske tiltak som kan forlenge livet litt, og som kan være nødvendig for å opprettholde den. På grunn av utviklingsmessige forsinkelser og problemer, barn med denne tilstanden kan ikke være i stand til å spise via amming eller flaske-fôring. De kan kreve rør fôring stedet.

Legene vil også behandle eventuelle vilkår som de oppstår, for eksempel infeksjoner. Dessverre er skjønt mer kjent om tilstanden, er det fortsatt ikke kureres. Foreldre med barnets lege kan være nødvendig å ta beslutninger om hensiktsmessigheten av å fortsette behandlingen. Disse er hjerte-wrenching å lage, og det er ingen riktige valget.

Det er fortsatt håp at en dag en kur blir funnet for denne tilstanden. Siden skade på cellene oppstår på grunn av dysfunksjon av flere gener, kanskje forskning på stamceller kan bane vei for en kur eller bedre behandling.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------