Stilling: Evisdom > sykdom >

Hva er Protein C-mangel?

Protein C mangel er en genetisk egenskap som predisponerer en til trombotisk sykdom, der blodet levrer seg for mye, noe som fører blod fartøy blokkeringer, eller blodpropp. Protein C mangel er forbundet med trombose i venene, men ikke arteriene. Tilstanden er svært sjelden, og rammer kun 0,2 0,5% av befolkningen.

Protein C er et antikoagulerende, som betyr at den hindrer blodet fra clotting, eller coagulating. Selvfølgelig clotting er en svært viktig funksjon i blodet, ansvarlig for heling av sår. Men, kan overdreven clotting skape problemer for seg selv, blant annet hjerneslag og hjerteinfarkt. Derfor er kroppen naturlig utstyrt med antikoagulerende midler, en av de viktigste av dem er protein C.

Det finnes to typer protein C-mangel. I Type I, vil ikke pasienten ikke produserer nok av protein, mens i Type II, ikke proteinet ikke fungerer riktig, i samspill unormalt med andre molekyler. I de fleste mennesker med protein C-mangel, bare én av de to genene er ansvarlig for protein C er dysfunksjonelt, så det er fremdeles noe fungerende protein C i blodet.

Noen mennesker er født med to defekte kopier av genet er ansvarlig for protein C, som resulterer i en fullstendig mangel på proteinet. Selv om denne tilstanden er ekstremt sjelden, kan det føre til utvikling av purpura fulminans, også kalt purpura gangrenosa, hos spedbarn. Denne livstruende tilstanden er preget av dannelsen av mange små klumper i blodkar, overdreven blødning, nekrose eller vev død, feber og lavt blodtrykk. Homozygot protein C-mangel, hvor både de aktuelle genene er defekt, må behandles svært tidlig med en utfyllende konsentrater av protein C.

heterozygot protein C-mangel, hvor bare ett gen er defekt, behandles vanligvis ved å gi antikoagulerende medisiner som aspirin, heparin eller warfarin. Slike medisiner er vanligvis tas regelmessig for å forhindre blodpropp, snarere enn som svar på en trombotisk episode. Antikoagulerende medisiner er vanligvis foreskrevet langsiktig for mennesker med protein C-mangel, ofte på livstid.

I en relatert, men svært sjelden tilstand, stoffet warfarin kan indusere protein C-mangel hos pasienter som var ikke født med tilstanden. Selv om det er en antikoagulant, warfarin også hemmer protein C. I warfarin nekrose, overdreven clotting hindrer blodtilførselen til huden, noe som resulterer i skader som til slutt blødning. Andre antikoagulantia har ikke dette problemet, og de er noen ganger gis sammen med warfarin i begynnelsen av warfarin behandling for å hindre warfarin nekrose.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------