Stilling: Evisdom > sykdom >

Hva er Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis er en smertefull arvelig hud tilstand karakterisert ved en overproduksjon av keratin og en påfølgende herding av huden. Tilfeller har blitt dokumentert siden 1700-tallet, men fram til slutten av 1900-tallet, ichthyosis folk med harlekin sjelden overlevde utover den første uken av livet, fordi tilstanden er forbundet med en rekke komplikasjoner. Dette hud sykdom er svært sjelden, og mest sannsynlig skje i barn av personer som deler en genetisk avstamning. Hele verden, rundt 100 personer er anslått til å leve med harlekin ichthyosis til enhver tid.

Denne sykdommen er en del av en større familie av hudsykdommer kjent som ichthyoses. Disse sykdommene er alle preget av utviklingen av fortykket, skjellete hud. Harlequin ichthyosis er den mest alvorlige av disse forholdene, og det er oppkalt etter den karakteristiske diamanten former av herdet huden, som har likhetstrekk med dekorasjoner som brukes i Harlequin kostymer. Personer med Harlequin ichthyosis vokser så mye hud over natten som andre mennesker gjør i 14 dager, utvikle lag av herdet skalaer og sammentrengt funksjoner forårsaket av stramme og herding av huden.

En av de mest umiddelbare komplikasjoner av harlekin ichthyosis er økt mottakelighet for bakteriell infeksjon. Personer med denne tilstanden har hud som sprekker i stedet for folding, noe som gir en rekke områder for bakterier å komme inn i kroppen. Dehydrering er et annet vanlig problem, som er hypertermi, fordi fortykket hud ikke tillater kroppen å regulere temperaturen veldig godt. Personer med Harlequin ichthyosis er også svært følsomme for endringer i temperatur, takket være deres mangel på termisk regulering. Mange av dem også oppleve pustevansker, fordi deres harde huden constricts bevegelsen av brystkassen.

Denne medfødte tilstanden er forårsaket av en feil på ABCA12 genet, som genetisk testing av pasienter har avdekket. Testing har også avdekket at foreldrene til personer med tilstanden aksjen nok genetisk materiale som tyder på at de har felles forfedre, og at flere pasienter også synes å dele en genetisk avstamning, noe som tyder på at tilstanden kan være resultatet av en enkelt genetisk mutasjon . Foreldre som har et barn med harlekin ichthyosis er også svært sannsynlig å se tilstanden i fremtidige barn.

Survival med harlekin ichthyosis hengslene på mestring med hud vekst og beskytter kroppen. Pasienter vanligvis tilbringe flere timer om dagen soaking i bad for å myke opp huden, etter en kraftig skrubbing å fjerne de ytre lag av huden. Tung bruk av hud kremer og kremer for å holde huden hydrert er også viktig. En pasient med harlekin ichthyosis, Ryan Gonzalez, er en vellykket Triathlete, beviser at det er mulig å bo og være aktive med denne tilstanden.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------