Stilling: Evisdom > sykdom >

Hva er Goldenhar Syndrome?

Goldenhar syndrom, også kjent som Goldenhar-Golin syndrom og oculo-auricolo-vertebrale (OAV) syndrom, er en sjelden medfødt tilstand som presenterer deformiteter i hodet og ryggsøylen bein. Opprinnelig oppdaget i 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, personer plaget med Goldenhar syndrom har fysiske abnormiteter tilstede ved fødselen. Disse forskjellene kan være mild eller alvorlig i naturen. I noen tilfeller av Goldenhar syndrom, kan den fysiske uregelmessigheter sees bilateralt, eller på begge sider av ansiktet, mens andre tilfeller stiller ensidige avvik, som bare har sett på den ene siden av ansiktet.

Goldenhar syndromet kan påvirke øyne, ører og lepper. De som er født med denne tilstanden kan ha delvis utviklet eller helt fraværende deler av ansiktet, samt hypoplasia, ufullstendig dannelsen av huden og musklene i ansiktet. Unormal øret utvikling er en viktig karakteristisk for denne tilstanden. Ørene kan være mindre enn gjennomsnittet, kalt microtia, eller fraværende, kalt anotia.

fødselsskader i øyet området er også en svært vanlig kjennetegn. Øyeeplet cystene er rutinemessig oppstått i dette syndromet, og enkelte pasienter kan ha vev mangler fra den øvre delen av øyelokket. Goldenhar syndrom kan også føre til deformering av munnvikene og munn åpning, noe som kan føre til problemer med tale.

Det ennå ikke er bestemt om handlinger av moren under svangerskapet kan direkte eller indirekte føre til Goldenhar syndrom. Det er noen leger, men som mener at livsstilen til den gravide kvinnen kan føre til ufullstendig barnets utvikling. Eksponering for visse giftstoffer og kjemikalier kan også føre til utvikling av Goldenhar syndrom.

Diagnose av Goldenhar syndrom innebærer en grundig fysisk undersøkelse av de berørte enkelte. En ultralydundersøkelse eller x-stråler kan også brukes i diagnose, og kan bistå i identifisering av interne unormalt. Dessverre, det er ingen genetisk test tilgjengelig som kan riktig diagnose Goldenhar syndrom.

Behandling av Goldenhar syndrom innebærer generelt korreksjon av de ulike symptomene til stede. Høring-relaterte problemer kan lindres ved et høreapparat, korrigerende tannbehandling kan brukes til å bistå i dental uregelmessigheter, og talevansker kan bli bedre ved tale terapi. Plastisk kirurgi er også brukt som et styrkende behandling i enkelte tilfeller, og kan variere fra enkle kosmetiske prosedyrer til mer invasive kirurgi for alvorlige tilfeller. Prognosen for Goldenhar syndrom er vanligvis utmerket, og enkeltpersoner berørt av denne tilstanden generelt er i stand til å leve og fungere normalt.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------