Stilling: Evisdom > sykdom >

Hva er Cockayne Syndrome?

Cockayne syndrom er en genetisk lidelse som gir ofrene har en kortvokste og for tidlig aldring. Det kan også føre til en pasient som har et lite hode, også kalt microcephaly, hindret utviklingen av nervesystemet, og fotosensitivitet. Pasientene er vanligvis ikke å få vekt eller vokse normalt. De kan også utvikle abnormiteter i øynene og problemer med indre organer.

Det er flere undergrupper av Cockayne syndrom. Dette er type I, type II, og type III. Type I utvikles i tidlig barndom og manifesterer seg i de to første årene av en persons liv. Type II, også kalt Cerebro-oculo-facio-skjelett (COFS) syndrom eller Pena-Shokeir syndrom type II, utvikler ved fødselen og er den mest alvorlige typen. Type III er en mild versjon og manifesterer seg sent i en persons barndom.

Det finnes to gener assosiert med Cockayne syndrom: excision reparasjon tvers supplerer mangel, complementation gruppe seks (ERCC6) og excision reparere kryss-supplerer mangel, complementation gruppe åtte (ERCC8). Disse to genene har å gjøre med å hjelpe kroppen reparere skadede deoksyribonukleinsyre (DNA). Ultrafiolett lys og giftige stoffer kan forårsake skade på DNA. Men den menneskelige kroppen forberedt på denne situasjonen. Disse to genene produserer proteiner som reparerer DNA før cellen funksjonen er svekket.

ERCC6 gir kroppen retninger for å gjøre protein som er involvert i reparasjon av skadet DNA. Dette proteinet kan også hjelpe til med transkripsjon, en prosess der oppskriften på et gen er gjort. ERCC8 gjør proteiner som hjelper cellene tilbake når deres DNA er skadet. Når et av disse genene er mutert, er DNA ikke reparert. Oppbygging av de skadede DNA kan føre til flere lidelser, Cockayne syndrom er en av dem.

En person får Cockayne syndrom når begge foreldrene passerer muterte genet på barnet. Cockayne syndrom er formidlet i en autosomal recessiv mønster, noe som betyr at begge kopier av en persons gen må være mutert for at syndromet å utvikle. Foreldrene til en person med Cockayne syndrom har en mutert gen og ett normalt gen. Siden egenskapen for Cockayne syndrom er recessiv, vil foreldrene ikke utvikle syndromet. Imidlertid vil en person med Cockayne syndrom har to kopier av det muterte gener aktuelle, får en fra hver forelder.

Det finnes ingen kur for Cockayne syndrom. Behandlinger for syndromet kan bare behandle symptomene på sykdommen. Lider av sykdommen må gjennomgå fysioterapi for å vedlikeholde ambulation-evnen til å gå rundt-og for å hindre kontrakturer-det når musklene eller senene i kroppen permanent forkorter. Lider må også bruke rikelig med solkrem for å begrense soleksponering og å holde ultrafiolett lys i å ødelegge DNA. De kan også ha å besøke flere spesialister leger i løpet av sine behandlinger.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------