Stilling: Evisdom > sykdom >

Hva er Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, også kjent som Bassen-Kornzweig syndrom, er en tilstand hvor organene i kroppen ikke klarer å absorbere fett, fettløselige vitaminer (som E, A, D og K), og kolesterol fra kosten. En person med tilstanden har ikke en bestemt type lipoprotein kalles en beta-lipoprotein som hjelpemidler med absorpsjon prosessen. Visse mengder av fett, vitaminer, og kolesterol er viktig for sunn utvikling og vekst-uten at de utviklingsmessige problemer vil oppstå.

Personer som har arvet abetalipoproteinemia har merkbare symptomer når de bare er noen måneder gammel. Symptomene kan være manglende evne til å legge på seg, diaré, fet, skummende, rang-smelling krakker, et oppblåst mage, og merkelig-formet røde blod celler. Ettersom disse personene alder, kan det være problemer med nervesystemet, muskel koordinering problemer, sløret tale, krumning av ryggraden, dårlig syn, og vanskeligheter med bevegelse og balanse. Mange av symptomene på abetalipoproteinemia er et resultat av mangel på absorpsjon av vitaminer, spesielt vitamin E.

Det er svært få rapporterte tilfeller av abetalipoproteinemia. Det er en autosomal recessiv genetisk lidelse hvor mutasjoner påvirker mikrosomale triglyserider transfer protein (MTTP) genet. Dette betyr at en person påvirkes med abetalipoproteinemia har foreldre som hver har en kopi av det muterte genet MTTP. Så, gjør foreldrene ikke har noen symptomer at de er bærere av sykdommen, men barna gjør.

Det finnes noen tester som kan hjelpe avgjøre om en person har abetalipoproteinemia. Apolipoprotein B blodprøve vil avgjøre lipid nivåer. I tillegg kan andre blodprøver sjekk for å se om det er noen fettløselige vitamin manglene. En avføringsprøve analyse, kolesterol test, og øye eksamen kan også utføres. Behandling omfatter bruk vitamin og linolsyre kosttilskudd og begrenset fett og langkjedede triglyserider inntak.

Genetisk testing av abetalipoproteinemia kan være tilgjengelig, slik at forebygging av forringelse er mulig. I slike tilfeller kan høye mengder fettløselige vitaminer redusere progresjon, særlig for syn-relaterte problemer. Og når kosttilskudd er tatt, er prognosen god. Men i sin mest alvorlige formen, kan enkelte berørte personer lider av irreversible skade på nervesystemet før de fyller 30 år. Komplikasjoner kan være blindhet, skader på nerver, og forverring av den enkeltes mentale evner.

Selv om det er sjelden, er det en økende interesse for lidelsen. Den Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation startet i januar 2007. Målet er å globalt koble og sette opp en internasjonal støttegruppe for dem som berøres med abetalipoproteinemia, deres familier, leger og forskere.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------